在人工智能的支持下，通过常规组织病理图像即可预测肿瘤患者基因突变情况正成为现实。10月31日，金域医学、腾讯和广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心对外宣布，三方将依托AI大模型DeepGEM，共同开发病理基因多模态大模型，为更多癌种患者提供准确、及时且普惠的基因突变预测新技术。
DeepGEM大模型由广州医科大学附属第一医院及广州呼吸健康研究院、腾讯共同开发而成，相关成果已发表于国际顶尖期刊《柳叶刀·肿瘤》，实现了从“看图识癌”到“读片知基因”的突破。金域医学的加入，不仅为DeepGEM大模型用于肺癌的诊断提供了更多病例的验证以及临床服务场景，还将进一步联合推动病理基因多模态大模型的开发，实现具有泛化性的多部位、多癌种、多组学的AI辅助诊断。
在规范的癌症诊疗流程中，病理诊断是确诊癌症的基础，基因测序则是精准诊疗的必要前提。然而，常规的基因检测方法（二代高通量测序NGS）技术复杂、耗时长和成本高，难以广泛应用于临床，尤其是资源匮乏地区。
为破解这一临床痛点，广州医科大学附属第一医院及广州呼吸健康研究院何建行/梁文华教授团队联合腾讯生命科学实验室姚建华教授团队，开发出人工智能大模型“DeepGEM”，实现了利用常规组织病理图像来预测肺癌基因突变。该项目的多中心数据集验证结果显示，DeepGEM大模型能够提供准确、及时且经济的基因突变及其空间分布的预测，在多种常见肺癌驱动基因突变的预测1分钟即可完成，精准度达78%~99%，展现出稳健且卓越的性能。
对于DeepGEM大模型的开发，腾讯研究团队在人工智能技术的应用上展现了多项核心技术创新，如应用多示例学习（MIL），采用无需人工标注肿瘤区域的“端到端”先进架构，比传统依赖肿瘤分割的两阶段方法更能捕捉全局信息，从而提升了预测的准确性。同时，DeepGEM大模型对切除活检和穿刺活检等不同类型样本都适用，还能生成基因突变的空间分布图，直观地展示突变在组织内的分布情况。
广州医科大学附属第一医院胸部肿瘤综合病区主任梁文华表示，AI技术变革了传统“病理-NGS基因检测”的诊断流程，对于病情紧急的患者，可以提供及时的指引；对于没有条件进行昂贵NGS基因检测的基层患者，也可以通过“AI初筛+特定基因位点确认”的方式获得经济可及的基因诊断路径，检测成本有望下降数倍。
为进一步验证DeepGEM大模型的临床价值，2025年，DeepGEM大模型研发团队联合第三方医检机构金域医学，对该模型进行更大规模的验证。金域医学将覆盖全国30个省份不同级别医疗机构的4260例肺癌患者样本（共计8520张数字切片）纳入验证研究，结合多基因二代测序技术和病理图像分析进行评估。
验证结果显示，DeepGEM大模型在识别EGFR、KRAS、ALK等常见肺癌驱动基因突变时表现尤为卓越，关键性能指标已达到临床辅助诊断的参考水平，具备良好的适用性与兼容性。
南方+记者 郜小平
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